| Lecturas sobre o Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividade |
|
|
|
|
| O meu perfil |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| Un novo xen vinculado ao TDAH |
|
 Todas as evidencias sinalan que o TDAH é un trastorno altamente herdable, tanto ou máis como o poidan ser outras características das que ninguén a nivel popular o dubidaría, como a intelixencia (de pais listos, fillos listos), ou a talla (de pais altos, fillos altos).
A xenética debe desenvolver, polo tanto, un papel importante na investigación das causas do TDAH. Non obstante, que a evidencia sobre implicación da xenética no TDAH sexa ben sólida, non implica que atopar as vías polas que esta susceptibilidade se transmita vaia ser doado. E de feito a cousa está a resultar complicada, porque o que tamén se sabe xa é que ter TDAH non depende de ter un ?xen do TDAH?, senón que varios elementos xenéticos parecen estar implicados aportando, cada un deles un certo nivel de risco de presentar o trastorno, mais sen que polo de agora se teña atopado ningunha variante xenética que sexa necesaria, nin suficiente para ter TDAH.
Os esforzos dirixidos a atopar as claves xenéticas do TDAH teñen ido en diversas direccións: unha das máis fecundas está sendo a investigación sobre aqueles xenes implicados na regulación do funcionamento de neurotransmisores, como a dopamina, que se supoñen afectados nas persoas que presentan TDAH. Así, diferentes traballos teñen atopado que existen variantes do xen DRD4, que regula a recepción postsinaptica da dopamina, e do xen DAT1, que regula o transporte da dopamina para a súa recaptación, que están asociados á susceptibilidade de presentar TDAH. Nestes estudios, que se denominan de xenes candidatos, investíganse os mesmos en persoas con e sen TDAH.
Outros estudios, levan a cabo outro procedemento que poderiamos considerar de varrido amplo. O procedemento consiste en analizar o ADN de grupos familiares enteiros (pedigrees), e ver qué áreas do mesmo aparecen vinculadas coa aparición familiar do TDAH.
Dentro deste tipo de estudios, unha das liñas de investigación máis sólidas é a que dirixe o profesor colombiano Mauricio Arcos-Burgos. Os seus traballos con poboación da comunidade indíxena Paisa, veñen producindo na última década interesantes avances no coñecemento da xenética do TDAH. Neste mes pasado ven de publicarse a última destas descubertas, pola que se atopou a asociación dun novo xen coa susceptibilidade de presentar TDAH: o xen LPHN3.
A técnica empregada na investigación permitiu identificar en primeiro lugar unha rexión do cromosoma 4, na rexión 4q13.2. Posteriores traballos identificaron o ligamento familiar do TDAH cun xen existente nesa rexión (o citado LPHN3). Analizando o haplotipo do mesmo (a configuración de cadeas de nucleótidos simples que o forman), atopouse que certa configuración do mesmo está asociada coa presenza de TDAH.
En estudios levados a cabo con tecidos cerebrais procedentes de autopsias de individuos de varias idades atopouse que existe unha presenza significativa da proteína codificada polo xen LPHN3 (a latrofilina) en neuronas de varias rexións cerebrais: na amígdala e o núcleo caudado e en rexións do cerebelo (núcleo pontino e células de Purkinje). Sendo estas rexións implicadas, segundo os estudios neuroanatómicos, na fisioloxía do TDAH.
Os resultados obtidos nas familias da comunidade paisa foron tamén replicados noutros grupos familiares de outras áreas xeográficas (incluíndo Alemania, Noruega, España e dúas mostras diferentes nos Estados Unidos).
Outro aspecto importante deste estudio é que a configuración do haplotipo do LPHN3 parece ter relación co grao de resposta á medicación con estimulantes, o que potencialmente abre unha vía para coñecer de antemán a resposta das persoas diagnosticadas con TDAH aos tratamentos farmacolóxicos.
A distancia desde o estadío actual dos coñecementos ata a posibilidade dun test xenético que indique a susceptibilidade de presentar TDAH aínda é enorme, mais non cabe dúbida de que este estudio nos achega un paso máis cara esa meta e, por outra banda, abre unha nova vía para os investigadores nun xen ata agora non relacionado coa susceptibilidade ao TDAH. |
|
|
|
|
| Anímate! Deixa o teu comentario |
|
|
|
|
|
